Anche in Umbria c’è un gruppo finanziato per il quarto round del bando Multi-round di Fondazione Telethon che assegna più di 150 mila euro nella Regione e 6,35 milioni di euro in Italia, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, che finanzieranno la ricerca sulle malattie genetiche rare.
Proprio nei prossimi giorni, dal 14 al 22 dicembre, si rinnova l’appuntamento con la settimana di sensibilizzazione e con la Maratona di Fondazione Telethon, giunta alla 35esima edizione, per continuare a sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.
Il bando Multi-round è stato avviato nel 2021 per permettere ai ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa.
Grazie a quest’ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita. La valutazione dei progetti avviene tramite il metodo della peer review sul modello delle principali agenzie internazionali di finanziamento della ricerca, come per esempio i National Institutes of Health (NIH) statunitensi. A valutare i progetti sono esperti internazionali o Italiani che lavorano all’estero che non hanno conflitti di interesse rispetto al progetto da valutare. In occasione di ogni bando, i revisori esterni che supportano la CMS possono essere individuati sia nella banca dati di Fondazione Telethon, che ad oggi ne conta circa 9000, sia coinvolti ex novo.
Per questo quarto round del bando la valutazione dei singoli progetti è stata affidata alla Commissione Medico Scientifica (CMS) della Fondazione, composto da 28 membri, che si sono avvalsi del supporto di 199 revisori esterni.
“Il bando è un’occasione importantissima per garantire lo sviluppo di questi progetti grazie agli importanti fondi destinati per la ricerca sulle malattie rare. Soprattutto in questo momento, in cui è in corso la Maratona di Fondazione Telethon, è importante mostrare come i fondi e le donazioni degli italiani contribuiscano a dare vita a progetti di grande valore. Ogni edizione del bando rappresenta un ulteriore passo avanti nella ricerca scientifica e un’aggiuntiva conferma del grande e prezioso lavoro dei ricercatori che dedicano ogni giorno risorse fisiche e mentali per trovare soluzioni concrete che aiutino e migliorino la vita delle persone con malattie rare. Ogni ricercatore, con ogni progetto candidato, contribuisce ad un avanzamento della scienza e dona la speranza alla comunità dei pazienti di poter avere soluzioni concrete per le proprie patologie rare”, ha dichiarato Celeste Scotti, direttore Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon.
I nuovi progetti finanziati permetteranno, tra gli altri, lo studio sulla disabilità intellettiva, disturbi dello neurosviluppo, deficit CDKL5, malattia di Huntington, sindrome di Aicardi-Goutieres, leucodistrofia autosomica dominante, ceroidolipofuscinosi, malattia da prioni, malattia di Krabbe, sindrome di Angelman, malformazione cavernosa cerebrale, fibrosi cistica, immunodeficienze primitive, retinite pigmentosa e progeria.
LA RICERCA FINANZIATA IN UMBRIA:
Maria Teresa Pallotta dell’Università degli Studi di Perugia, approfondirà con il suo gruppo la sindrome di Wolfram di tipo 1 (WS1), una malattia multisistemica caratterizzata da diabete mellito di tipo 1 a insorgenza pediatrica, diabete insipido (una condizione metabolica associata alla produzione di grandi quantità di urina e a una sete molto intensa), atrofia ottica progressiva, sordità neurosensoriale e sintomi neurologici dovuti a disfunzione del sistema nervoso autonomo. La malattia è causata dalla mutazione del gene WFS1, che codifica per la proteina wolframina 1 (WFS1). Sebbene la sua funzione debba ancora essere completamente compresa, la perdita di funzione di WFS1 provoca la morte cellulare in cellule specifiche, cioè cellule beta-pancreatiche e neuroni. Le basi biologiche della sindrome non sono ancora chiare e, al momento, non esistono trattamenti specifici approvati. Gli studi preliminari condotti dal gruppo di ricerca hanno evidenziato la presenza di alterazioni in alcune cellule del sistema immunitario nelle persone con WS1. L’obiettivo di questo progetto è determinare quale sia l’impatto della mutazione di WFS1 sul sistema immunitario. A tal fine, verrà utilizzato un modello animale che riproduce la malattia umana per studiare le cellule del sistema immunitario durante la progressione della malattia. I risultati ottenuti saranno poi validati in modelli cellulari ottenuti da cellule umane. I risultati di questo studio permetteranno di individuare possibili bersagli molecolari che in futuro potrebbero essere utilizzati per sviluppare nuovi possibili trattamenti per la WS1. (Foto via Unsplash)
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