Il Centro di genetica medica dell’Azienda Ospedaliera di Perugia è stato designato come Centro di riferimento regionale per le malattie rare. A comunicarlo l’assessore regionale alla Salute Luca Coletto informando che la Regione Umbria sta predisponendo tutti i passaggi per la riorganizzazione della rete regionale per la cura delle malattie rare.
Si tratta di un presidio regionale accreditato ad erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi e al trattamento delle malattie rare, secondo protocolli clinici concordati, che entra a far parte della Rete nazionale delle malattie rare istituita nel 2001 dal Ministero della Salute.
Ricordando che per questo risultato è stato forte l’impegno anche della vicepresidente dell’Assemblea legislativa dell’Umbria, Paola Fioroni, l’assessore Coletto ha spiegato che “il Centro regionale per le Malattie Rare è una struttura di informazione ed orientamento a cui possono rivolgersi i soggetti affette da queste patologie o con sospetto di esserne affette e i loro familiari per avere informazioni sulla malattia, per ottenere diagnosi e il relativo trattamento”.
La direzione del Centro regionale per le malattie rare è affidata al dottor Paolo Prontera, medico genetista, con comprovata esperienza nella diagnosi e cura delle malattie rare.
“Finalmente sarà ricostituita una rete efficace e funzionante con centri di riferimento territoriali – ha detto Paola Fioroni – ed un coordinamento regionale a cui saranno chiamate a partecipare anche le associazioni da sempre attive nell’ambito delle malattie rare”.
Le malattie rare sono un ampio gruppo di affezioni (5-6 mila), definite dalla bassa prevalenza nella popolazione, ovvero ognuna di queste malattie interessa non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti.
Poiché poco conosciute e spesso prive di terapia specifica, il Servizio sanitario nazionale prevede per i pazienti affetti da queste malattie particolari forme di tutela che consistono sia nell’esenzione dalla partecipazione al costo di tutte le prestazioni sanitarie, necessarie per la diagnosi e il trattamento, sia nella creazione di una rete di presidi sanitari per l’assistenza.
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