Settembre è arrivato e l’associazione Rare Special Powers ASP torna a sostenere con forza le quattro giornate promosse a livello internazionale per sensibilizzare su altrettante malattie rare. L’iniziativa #LightAMonument getterà una luce su diversi monumenti civici di Perugia, Cannara, Citerna, Deruta, Giano dell’Umbria, Todi e Umbertide, comuni patrocinanti i progetti RSP.
Gli appuntamenti internazionali previsti per settembre sono:
• sabato 17: giornata FMF febbre mediterranea familiare – colore viola
• domenica 18: giornata Pitt-Hopkins Syndrome – colore blue
• domenica 25: giornata Atassia/Ataxia – colore blue
• giovedi’ 29: giornata Aarksong Syndrome – colore blue
Di seguito è riportata una breve sintesi delle sindromi rare protagoniste di questo mese.
Febbre mediterranea familiare (FMF) – colore viola
Tra i sintomi principali, la FMF annovera proprio picchi di febbre molto alta che perdurano per 3-5 giorni e si risolvono in maniera spontanea. Gli attacchi di febbre si presentano con frequenza variabile nei pazienti, variando da circa uno a settimana fino a uno ogni 3-4 mesi. Oltre alla febbre, le persone affette da questa malattia devono fare i conti con dolori addominali e, in alcuni casi, con stipsi, diarrea, nausea e dolori articolari di natura più o meno forte. Inoltre, la FMF può essere associata a complicanze molto serie, come l’amiloidosi AA (nota anche come amiloidosi reattiva o infiammatoria). La FMF risulta particolarmente diffusa nel sud del nostro Paese e negli Stati del Mediterraneo orientale, tra i quali Israele, Giordania, Siria ed Egitto. Anche tra le popolazioni arabe, turche e armene la malattia raggiunge un buon livello di diffusione, tanto che uno dei nomi con cui viene ricordata è ‘malattia armena’. I dati di prevalenza nei Paesi dell’area mediterranea non devono trarre in inganno perché, nonostante tutto, la FMF rimane una patologia rara. Nella FMF, la febbre è la conseguenza di una malattia auto-infiammatoria che insorge su base ereditaria e che trova ragione di esistere nell’ampio numero di mutazioni rare che colpiscono il gene MEFV, che è posto sul cromosoma 16 e che codifica per la pirina/marenostrina, una proteina implicata proprio nel controllo dei meccanismi di infiammazione.
Sindrome di PITT-HOPKINS – colore blue
La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS) è caratterizzata dall’associazione tra ritardo mentale, dismorfismi facciali caratteristici e il respiro anomalo e irregolare. La malattia interessa maschi e femmine in eguale misura e si manifesta in età pediatrica. La sindrome ha un’incidenza 1-9/1 000 000 ed è dovuta a mutazioni eterozigoti “de novo” nel gene TCF4 presente nel cromosoma 18, banda p21, che codifica per un fattore di trascrizione b-HLH ubiquitario. La trasmissione è autosomica dominante.
ATASSIA/ATAXIA – colore blue
L’atassia è una condizione per cui è compromesso il controllo dei muscoli durante movimenti volontari come camminare o afferrare oggetti. Può coinvolgere anche il linguaggio, la deglutizione e il movimento degli occhi ed è in genere la conseguenza di un danno al cervelletto, la struttura cerebrale responsabile del coordinamento dei muscoli. L’atassia può essere di origine ereditaria (e.g. Friedrich’s, Ataxia-telangiectasia, Spinocerebellar ataxias, Episodic ataxia) oppure sporadica, la quale insorge in eta’ adulta. Le componenti genetiche non sono state ancora individuate in modo preciso, ci sono alcune ipotesi a cui i ricercatori stanno lavorando. L’incidenza è di 4,5-6,4 persone colpite ogni 100.000 individui sani. 8
Sindrome di AARSKOG (AAS) : – colore blue
La AAS è una malattia rara dello sviluppo, caratterizzata da dismorfismi facciali, anomalie dei genitali e degli arti, bassa statura e acromelica sproporzionata. Interessa prevalentemente i maschi e si manifesta nell’età infantile. Sebbene sia clinicamente e geneticamente eterogenea, la forma meglio caratterizzata della malattia è quella causata dalle mutazioni del gene FGD1 (faciogenital dysplasia 1; localizzazione: Xp11.21). È possibile che siano coinvolti uno o più altri geni, in quanto nella maggior parte dei casi familiari non è ancora stata identificata la causa genetica. La AAS è una malattia prevalentemente legata all’X (vedi localizzazione cromosomica sopra), anche se sono stati descritti casi a trasmissione autosomica dominante e autosomica recessiva. La consulenza genetica richiede, quindi, un esame approfondito della storia familiare del paziente. La prevalenza della AAS non è nota; sono stati descritti meno di 100 casi dopo la prima osservazione nel 1970 a livello mondiale e si stima che la prevalenza sia di 1/25.000. Sono stati caratterizzati a livello molecolare circa 40 casi.
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